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Dra. Eunice López Correa
Neuróloga pediatra adscrita al servicio de Neurología Pediátrica en Centro
Médico Nacional La Raza IMSS. Coordinadora de Centro de Atención
Integral para Epilepsia No. 14 del Programa Prioritario de Epilepsia.
Secretaria Academia Mexicana de Neurología 2020-2022
International Pediatric Neurology Fellowship The Scottish Rite Hospital,
Dallas,TX.
Contacto: dra.eunice.lopez@gmail.com
RESUMEN
El autismo o Trastorno de Espectro Autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo descrito desde 1943, y desde entonces se sigue estudiando la etiología, hasta ahora considerada multifactorial. Se caracteriza por la incapacidad para iniciar o mantener comunicación e interacción social recíproca; así como mostrar un rango de patrones de comportamiento restringido, repetitivo e inflexible, otro punto son intereses o actividades que son atípicas o excesivas para la edad o el contexto sociocultural del paciente. Debutan en etapas tempranas del neurodesarrollo, en etapa de lactante; sin embargo los síntomas no se hacen evidentes hasta más tarde, cuando el contexto social excede las capacidades del paciente. La identificación de las limitaciones en cuanto a habilidades cognitivas o de lenguaje funcional son determinantes en la selección de una intervención y terapia individualizada para el paciente. A medida que se diagnostique de forma oportuna y se inicie una intervención temprana, el pronóstico para el paciente mejorará.
PALABRAS CLAVE
Trastorno de Espectro Autista, neurodesarrollo, autismo, Síndrome de Asperger.
ABSTRACT
Autism or Autistic Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder. It was first described in 1943, since that time etiology still needs further research, until now it is considered multifactorial. Manifestations of autism include impairments in social communication and interaction; as well as varying levels of restrictive, repetitive, and inflexible behavior. They also show interests and activities that are atypical or excessive for their age or sociocultural environment. It begins in early stages of life. Although individuals will develop clinical manifestations until later in childhood when social context exceeds the capabilities of the patient. Identifying the impairments of functional intellectual or language abilities will be a determinant factor for choosing the best therapy and intervention for the patient. The earlier the diagnosis is reached, it is easier to identify the best intervention, and there will be a better prognosis for patients.
KEYWORDS
Autistic Spectrum Disorder, neurodevelopment, autism, Asperger Syndrome.
¿Cómo se define el autismo?
El trastorno de espectro autista (TEA) o autismo es un padecimiento de naturaleza biológica y se encuentra considerado el más frecuente de los trastornos del neurodesarrollo.1 De acuerdo con el ICD-10 de la OMS, el TEA es un trastorno pervasivo o generalizado del desarrollo e incluye autismo infantil, autismo atípico y Síndrome de Asperger. La versión ICD-11 publicada en febrero 2022 indica una clasificación similar al DSM-5.2
Al igual que el resto de los trastornos del neurodesarrollo, inicia en el periodo del desarrollo temprano, más frecuentemente en etapa preescolar. Estos pacientes van a requerir más apoyo de los servicios de salud y educacionales que sus pares.3
Fue descrito por primera vez en 1943 por Leo Kanner.4 Se caracteriza por déficits en la interacción y comunicación social y anomalías sensoriales, así como la presencia de conductas repetitivas y restrictivas. Puede tener un grado variable de discapacidad intelectual.5,6 Frecuentemente se asocia a otras comorbilidades morfológicas, fisiológicas (gastrointestinal, trastorno de sueño) o síndromes genéticos.7
¿Quiénes pueden tener autismo?
La prevalencia ha alcanzado el 1% de forma mundial, aunque existe literatura que refiere que se encuentra en rangos de 1 en 40 hasta 1 en 500. En México, desde el 2013, el autismo se encuentra en las primeras 5 causas de atención en la consulta del paidopsiquiatra.8 En 2018 se estimaba una prevalencia de 17 en 1 000.8
El TEA es diagnosticado entre tres y cuatro ve- ces más en varones que en mujeres. En las mu- jeres hay mayor asociación con trastorno del desarrollo cognitivo y epilepsia, por lo que es posible que las mujeres pasen desapercibidas por menores manifestaciones en socialización o comunicación. Las conductas repetitivas son menos frecuentes en mujeres.1,4,5,8
La prevalencia ha incrementado con el paso del tiempo. Esto se asume a una detección más temprana, disponibilidad de servicios más especializados en el desarrollo, la sustitución por otros diagnósticos como trastorno de aprendizaje, trastorno del desarrollo del lenguaje y discapacidad intelectual. Se ha reportado el 86.5% de todos los casos de TEA en países de ingresos altos.8,5
¿Qué factores de riesgo se han encontrado en los niños con autismo?
Se han identificado diversos factores de riesgo, como edad avanzada de los padres, trauma perinatal (especialmente hipoxia), obesidad materna, periodo intergenésico corto, diabetes mellitus gestacional o uso de valproato durante el embarazo. Se hace hincapié en que estos pueden no ser causales, sino reactivos, independientes o contribuyentes. Otros eventos asociados son partos prolongados, ser obtenidos vía abdominal o bien vaginal asistida, ruptura prematura de membranas y el uso de tecnología reproductiva asistida.
Factores ambientales genéticos y epigenéticos, estrés oxidativo, daño hipóxico o isquémico. Se ha reportado ausencia o una asociación similar del autismo a la aplicación de vacunas.6 Los hermanos pequeños de un paciente con TEA sin otra comorbilidad tienen una prevalencia del 10%. Se han visto más hermanos varones afectados que las hermanas; sin embargo, el riesgo de recurrir se incrementa cuando el paciente es una mujer.8
¿Cuándo sospechar que un niño tiene autismo?
El diagnóstico se hace basado en el comporta- miento, aunque existe heterogeneidad importante de los datos clínicos entre los pacientes durante el desarrollo. A pesar de esto, debe cumplir con las características principales.
Recientemente los criterios diagnósticos de DSM-5 y el ICD-11 contienen cambios con res- pecto a las ediciones previas.6 Los datos clínicos tienen un amplio rango de manifestaciones. Los pacientes pueden tener una adquisición de habilidades que pareciera adecuado hasta los dos años de vida; sin embargo, el cuidador primario puede encontrar retraso en el lenguaje o la comunicación, fallas para hacer contacto visual y desinterés en socializar. Debe realizarse en esta etapa una prueba de tamizaje como M-CHAT (Modified checklist for Autism in Toddlers).9
Posterior a los primeros dos años de vida presentan una meseta. Un 23-33% de los niños con TEA adquieren hitos tempranos del lenguaje, pero posteriormente presentan regresión del lenguaje, comunicación o habilidades sociales. Esto ocurre entre los 15-24 meses de edad. Ocurre de forma gradual o súbita. Pueden los niños con fenotipos menos severos iniciar educación preescolar, mostrar alteraciones en su conducta (comportamiento disruptivo, no siguen instrucciones, porque están enfocados en intereses preferidos) o síntomas de alguna comorbilidad con déficit de atención con hiperactividad o ansiedad. El desarrollo atípico de habilidades sociales o del lenguaje pueden ser aparentes cuando se hace una revisión más detallada del desarrollo.
Muestran comunicación e interacción social alteradas que incluyen compartir pensamientos, intención y sentimientos. Las preocupaciones más importantes de los padres son retraso y alteraciones en el lenguaje, pues son incapaces de reconocer la comunicación social de otros. Hay ausencia de reciprocidad emocional o interés limitado.
El diagnóstico precoz, al igual que el inicio de una intervención temprana, brinda una mejor calidad de vida y una mejor rehabilitación.
¿Qué hacer si sospecho que mi paciente tiene autismo?
Realizar una historia clínica detallando los antecedentes relacionados al neurodesarrollo temprano, evaluar el entorno familiar, social, cultural, conocer el nivel educativo de los padres, así como el grado de compromiso con el paciente. Evaluar el desarrollo, buscar lesiones dérmicas. Utilizar los criterios del DSM-5 y CIE-11. Debe realizarse un cuestionario de tamizaje como el M-CHAT.4
El paciente debe ser referido a un especialista: neurólogo infantil, paidopsiquiatra o neuropsicólogo, recordando siempre que la intervención temprana dará mejores resultados.
REFERENCIAS
1. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Fifth Edition Text Revision ed. Arlington, VA: American Psychiatric Association; 2022.
2. Organization WH. International Classification of Diseases Eleventh Revision. In ICD-11; 2022. p. 6A02.
3. Arim RG et al. Children with neurodevelopmental disorders and disabilities: A population-based study of healthcare service utilization using administrative data. Dev Med Child Neurol. 2017; 59(12).
4. Reynoso C et al. El trastorno del espectro autista: aspectos etiológicos, diagnósticos y terapéuticos. 9. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2017; 55(2).
5. Styles M et al. Risk factors diagnosis, prognosis, and treatment of autism. Frontiers in Bioscience, Landmark. 2020; 25.
6. Lord C BT et al. Autism spectrum disorder. Nature Reviews, Disease Primers. 2020; 6(5).
7. Zablotsky B et al. Prevalence of Children Aged 3-17 Years with Developmental Disability. National Health Statistics Reports http://www.cdc.gov/nchs/products/nhsr.htm. US: CDC, Urbanicity; 2020.
8. Shaw KA M et al. Early Identification of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 4 Years – Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network. MMWR Surveill Summ. 2021 Dec; 3.
9. Ozonoff S JA et al. A prospective study of the emergence of early behavioral signs of autism. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2010; 49(3).
Este artículo debe citarse como: López-Correa E. Diagnóstico oportuno del espectro autista. Medicus 2022;5(25): 1798-1800.
